МОСКВА, 29 фев - РИА Новости. Уровень диагностики редких болезней в РФ соответствует зарубежному, однако, пройти такие обследования россияне пока могут только в крупных медучреждениях регионального уровня, рассказал в интервью РИА Новости накануне Международного дня больных редкими заболеваниями главный генетик Минздравсоцразвития РФ Петр Новиков.
У нас уровень диагностики редких заболеваний не хуже, чем за рубежом. Но исследование можно пройти в отдельных крупных центрах. В одном медучреждении сосредоточить обследование на все редкие болезни невозможно, нигде в мире нет таких центров. Во многих регионах России, конечно, нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры. Малое знакомство врачей с редкими болезнями - это тоже беда, - сказал он.
Новиков также добавил, что российские специалисты достаточно хорошо определяют отдельные диагнозы, которые выявляются в ходе обследования новорожденных.
"Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На них проверяют всех новорожденных во всех областных центрах. Если ребенок появился на свет в роддоме участковой или районной больницы, его кровь в любом случае отправляется на анализ в крупные региональные медучреждения. К счастью, мы эту службу организовали, и она работает", - отметил он.
В России редкими принято считать те заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Более 12 тысяч пациентов в РФ страдают этими болезнями.
